2月20日,华大基因联合湖南省妇幼保健院开展的地中海贫血流行病学调查研究成果正式发布于《Biomedical and Environmental Sciences》(IF=3.118)。该项流行病学研究联合了湖南省内14个地市妇幼保健院,基于华大基因自主研发的下一代高通量测序技术,并通过基因组大数据分析,首次揭示了湖南全省人群地贫的基因携带率和突变分布图谱,为湖南省地贫防控工作提供了重要数据支撑。

华大基因联合湖南省妇幼保健院开展湖南省血红蛋白病的流行病学调查

据数据显示,全球1%-5%的人口携带地中海贫血(地贫)基因突变。在我国南方地区,地贫基因携带率高达3%-24%,主要集中在我国两广、海南地区。随着近年来人口的不断迁徙,湖南、江西等地的地贫防控也成为了地区出生缺陷防控的重点方向。

自2020年6月至2021年4月,华大基因联合湖南省妇幼保健院,在省内14个地市的42个区县随机招募了25946名参与婚前检查的人,通过血液学筛查分析,基于华大基因自主研发的测序平台完成基因测序。根据流行病学报告显示,湖南省地贫总体携带率为7.1%,其中α地贫4.83%,β地贫2.15%,α复合β地贫为0.12%。

此外,研究报告首次报道了湖南省异常血红蛋白变异和α珠蛋白三联体的携带率,分别为0.49%和1.99%,这表明湖南人口中地贫基因突变具有复杂性和多样性。基因科技赋能精准医学,华大基因不仅通过将高通量基因测序平台应用于流行病学调查,更将利用基因组大数据为湖南省地贫防控提供有效的数据支撑。

作为我国基因行业的奠基者与引领者,华大基因始终聚焦生命科学领域,致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。

近年来,华大基因通过联合举办地贫防控研讨会、成立地贫防控专项公益项目等方式,助力我国地贫防控。2022年1月,华大基因与韶关市政府积极合作,联合韶关市妇幼保健院在国际会展中心搭建起6舱气膜火眼核酸检测实验室,用于韶关市免费地中海贫血防控项目的大规模人群基因检测工作。项目开展1个月,华大基因韶关火眼核酸检测实验室已经对孕前、孕期夫妇和新生儿、高中一年级学生、社区等适龄人群,完成了近8万人份地贫采样工作。火眼核酸检测实验室在地贫防控业务的应用,成功助力韶关市地贫防控。

未来,华大基因将持续聚焦地贫防控,通过高通量测序技术、基因检测、质谱检测等技术,为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案,全面守护人类生命健康。