作为一家国际知名基因检测机构,华大基因一直在不断研发新技术,引领着这个行业的发展。1月16日,由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播“守护新生,迎接新春”科普直播节目上线,由广东省妇幼保健院副院长尹爱华和华大基因产品销售总监徐辉担任“健康知识讲解人”,聚焦出生缺陷的预防与治疗,为新生命保驾护航。

华大基因徐辉介绍,出生缺陷病种多,病因复杂,遗传因素和环境因素是两个重要原因。具体来看,在遗传因素层面,染色体畸变、基因突变等原因会导致出生缺陷,唐氏综合症就是遗传因素导致的,是因为患儿的21号染色体比健康的人多了一条。环境因素主要包括孕期营养不良、孕期感染、用药不当和接触有害物质等原因,也有可能是遗传和环境因素共同作用,导致出生缺陷的发生。如果孕妈妈在孕早期特别是孕期前三个月感染风疹病毒,病毒就可能经过胎盘感染胎儿,引起流产、器官畸形、先天性心脏病、耳聋等严重妊娠不良结果。

华大基因总部

尹爱华补充道:“生活中实际上也会有很多隐患会影响宝宝的健康。”例如母亲在怀孕早期,在不知情的情况下吃了感冒药、抗过敏药等药物,住进了刚装修好的新房接触到有害物质也会影响宝宝的发育。她建议道:“进入备孕期后要格外注意用药,新房要空置半年再入住,如果吃了药或者不得不吃药,应及时前往医院听取专业建议。”在我国,每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生,这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。

华大基因NIPT技术(无创产前筛查基因检测技术)的出现不仅提升了临床对遗传病患儿的筛查效率,也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。无创产前基因检测技术的广泛推广是对出生缺陷防控事业的重要助力。无创产前基因检测技术具备无创、准确、安全等优势,避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险,同时也减轻了孕妇的心理压力。

2014年6月30日,华大基因成为国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。2022年,华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)突破1000万例检测样本量,随着科技的进步、成本的自主可控和我国对出生缺陷防控的重视越来越高,基因检测技术得以普及和飞速发展,越来越多的家庭也受益于此。

华大基因徐辉

未来,华大基因也会将他们的基因检测技术的应用从疾病防治延伸至更广阔的领域,在新技术、新认知、新应用的综合赋能之下,全面守护人类健康。